Thalassemia adalah penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah merah yang dapat menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya. Penyakit tersebut bisa dicegah melalui deteksi dini.
Cara mengetahui seorang thalassemia dilakukan melalui pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien thalassemia, pucat, lemas, riwayat transfusi darah berulang, serta pemeriksaan darah hematologi dan Analisa Hb.
Secara klinis ada tiga jenis thalassemia, yakni thalassemia mayor, thalassemia intermedia, dan thalassemia minor/trait/pembawa sifat.
Pasien thalassemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali). Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan thalassemia mayor sekitar 20% atau 2.500 anak dari jumlah penduduk ± 240 juta.
Pasien thalassemia intermedia membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. Sementara pasien thalassemia minor/trait/pembawa sifat secara klinis sehat, hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak memerlukan transfusi darah.
